Kas Hastalıkları Rehberi

Kas hastalıkları tüm yaş gruplarında ortaya çıkar ve önemli fiziksel sakatlıklara neden olabilir. Etkileri özellikle çocuklar ve genç yetişkinler etkilendiğinde ciddidir. Bu hastaların ihtiyaçları çeşitli ve karmaşıktır ve sıklıkla yeterince karşılanmamaktadır. Bazı kas hastalıkları tıbbi tedaviye iyi yanıt verirken, fiziksel engellerin çoğu iyileştirilebilir veya önlenebilir. Bu nedenle, kas hastalıkları inme veya epilepsi gibi diğer nörolojik bozukluklar kadar yaygın olmasa da, tüm dikkatimizi hak ediyorlar.

En yaygın olanı Duchenne müsküler distrofisidir (DMD). Bir sonraki en yaygın olanı Becker müsküler distrofisidir (BMD). Semptomlar Duchenne ile hemen hemen aynıdır, ancak daha az şiddetlidir. Duchenne’den daha yavaş ilerler. Kısa süreli hızlı kas bozulması ve zayıflığı ile yavaş ilerler. Önem derecesi, çok hafif ila tamamen devre dışı bırakan arasında değişir. Yürüme, çiğneme, yutma ve konuşma sorunları ortaya çıkabilir. Facioscapulohumeral MD’li kişilerin yaklaşık %50’si yaşamları boyunca yürüyebilir ve çoğu normal bir yaşam süresi yaşar.

Nöromüsküler bozuklukların türleri

• Amyotrofik lateral skleroz (ALS)
• Charcot-Marie-Tooth hastalığı.
• Multiple skleroz.
• Kas distrofisi.
• Miyastenia gravis.
• Miyopati.
• Polimiyozit ve dermatomiyozit dahil olmak üzere miyozit.
• Periferik nöropati

Kas Hastalığı Çeşitleri

Farklı nedenleri ve sonuçları olan ve farklı tedaviler gerektiren birçok farklı kas hastalığı türü vardır. Basit olması için kas hastalıklarını iki ana kategoriye ayırabiliriz – genetik olan, yani bozuk bir genle ilgili olanlar ve genetik olmayanlar. Genetik kas hastalıkları, en iyi bilinenleri kas distrofileri olan çok geniş bir hastalık yelpazesini içerir. Diğer genetik kas hastalıkları, konjenital miyopatileri, depo miyopatilerini, mitokondriyal hastalıkları ve periyodik felçleri içerir. Genetik olmayan (yani edinilmiş) kas hastalıkları da çeşitlidir. Bunların en önemlileri inflamatuar kas hastalıklarıdır. Bunlar, vücudun kendi bağışıklık sisteminin kaslarına uygunsuz bir şekilde zarar verdiği otoimmün hastalıklardır. İlgili bir otoimmün hastalık, myastenia gravis’tir. Nadiren, virüsler ve parazitler de belirli inflamatuar kas hastalığı biçimlerine neden olabilir. Diğer genetik olmayan kas hastalıkları ilaçlara veya hormonal bozukluklara bağlı olabilir.

Kas hastalıklarının belirtileri nelerdir?

Kas hastalığı olan hastaların birincil şikayeti, genellikle ilerleyici, iki taraflı ve gövdeye yakın kasları yani kalça ve omuz kaslarını tutan güçsüzlüktür. Hasta yürümede veya koşmada, merdiven çıkmada, oturduğu yerden kalkmada, ağır yük taşımada, kaldırmada veya omuzlarının üzerine uzanmada zorluk fark edebilir. Bebeklerde ve küçük çocuklarda bu zayıflık, ses tonu kaybı ve ayakta durma, yürüme veya koşma becerisinde gecikme olarak ortaya çıkabilir. Oldukça sık, zayıflık kas kaybı ile ilişkilidir. Kas hastalıklarında kas ağrıları ve krampları oluşabilse de bu belirtiler daha çok kas gerilmesi gibi diğer nedenlere bağlıdır. Zayıflıkla birlikte kolay yorgunluk tipik olarak miyastenia gravis ile ilişkilidir. Epizodik felç, periyodik felçlerde belirgin bir semptomdur.

Kas Distrofileri

Kas distrofileri, her biri belirli bir gen anormalliğinin neden olduğu, ilerleyici kas kaybı, güçsüzlük ve kontraktürler ile birlikte bir grup kas hastalığıdır. Anormal gen sıklıkla kalıtsal olmakla birlikte, kendiliğinden de ortaya çıkabilir. Bu hastalıklar, ailede başka kimse etkilenmediğinde bile kesinlikle ortaya çıkabilir.

Bazı müsküler distrofiler çok şiddetliyken diğerleri sadece hafif semptomlara neden olur. Çocuklar arasında en yaygın olanı, genellikle sadece erkekleri etkileyen ciddi bir kas hastalığı olan Duchenne müsküler distrofisidir. Kızların aksine, etkilenen erkeklerin anormal genin bulunduğu anormal bir X kromozomunu telafi edecek ikinci bir X kromozomu yoktur. Yürümeye veya koşmaya başladıklarında zayıflık fark edilir. Karakteristik bir işaret, baldır kaslarının genişlemesidir. Hastalık, yaklaşık her 3000 yeni doğan erkek çocuktan birinde görülür.

Diğer distrofiler

Diğer nispeten yaygın kas distrofisi formları, ekstremite kuşak kas distrofisi, facioscapulohumeral kas distrofisi ve miyotonik distrofiyi içerir. Bu hastalıklardaki anormal genler X kromozomunda bulunmadığından her iki cinsiyet de etkilenir. Bu hastalıklar çocuklukta olduğu gibi yetişkinlikte de başlayabilir. Zayıflık ve zayıflamanın yanı sıra, miyotonik distrofi, miyotoni adı verilen gevşeme güçlüğü ile kas sertliğine neden olur. Bazı müsküler distrofilerde kalp de tutulabilir.

Son bir veya yirmi yılda müsküler distrofileri anlamamızda önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. Artık hangi genlerin anormal olduğunu ve birçok müsküler distrofide ne yaptıklarını biliyoruz. Örneğin, Duchenne kas distrofisinde anormal genin kas hücresi zarındaki bir proteini kodladığını biliyoruz. Bu proteinin yokluğu membran yıkımına ve kas hasarına neden olur. Bu tür bilimsel buluşlar, kas distrofilerine bir çare bulunacağına dair umut veriyor. Bilim adamları, normal genleri hastalıklı kaslara sokmak için gen terapisini kullanan çalışmalara şimdiden başladılar.

İltihaplı Kas Hastalıkları

Hastanın bağışıklık sistemi bozulduğunda ve vücudun kendi kas dokularına saldırdığında sonuç iltihaplı bir kas hastalığıdır. Enflamatuar kas hastalıklarının üç ana tipi tanımlanmıştır –

polimiyozit, dermatomiyozit ve inklüzyon cisimciği miyoziti.

Bu hastalıklar genellikle yetişkinleri etkiler, ancak dermatomiyozit çocukları da etkileyebilir. Bu hastalığı olan hastalarda, birkaç hafta veya ay içinde, bazen yutma güçlüğü ile birlikte, kalça ve omuz kaslarında ilerleyici güçsüzlük gelişir. Dermatomiyozi durumunda karakteristik bir döküntü meydana gelebilir. Bu bozuklukların doğru teşhis edilmesi çok önemlidir çünkü polimiyozit ve dermatomiyozit, bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlarla etkili bir şekilde tedavi edilebilir.

Miyastenia Gravis

Nadir olmayan myastenia gravis adı verilen ilgili bir hastalıktan bahsetmek gerekir. Miyastenia graviste, vücudun bağışıklık sistemi, sinir ve kas arasındaki kavşaktaki kas reseptörlerine uygunsuz bir şekilde zarar verir. Bu alıcılara verilen hasar, bu hastalığın tipik belirtisine, yani kolay yorulmaya ve eforda artan zayıflığa yol açar. Çoğu zaman, gözler üst göz kapaklarının düşüklüğünden ve çift görmeden etkilenir. Genel zayıflığın yanı sıra yutma ve konuşma güçlüğü de yaygındır. Bu hastalık, inflamatuar kas hastalıkları gibi, bağışıklık sistemini baskılayan tedavilere etkili bir şekilde yanıt verecektir.

Noromuskuler hizmetler

kas hastalıklarının teşhisi ve bakımı için kapsamlı, uzmanlaşmış ve gelişmiş bir hizmet sunar. Nörobilim Polikliniğindeki Nöromusküler Kliniğinde tıbbi konsültasyonlar sunulmaktadır. Elektrofizyoloji Laboratuvarı, kas ve sinirden elde edilen elektrik sinyallerini inceleyen elektromiyografi ve sinir iletim çalışmaları yapmaktadır. Kas histolojisi genellikle kas hastalıklarının spesifik teşhisi için gereklidir. Bu işlemde lokal veya genel anestezi altında incelenmek üzere küçük bir kas örneği alınır. İnce kesitler halinde kesilir ve inceleme ve analiz için boyanır. Kullanılan teknikler histokimya, immünohistokimya, Western blot ve elektron mikroskobu içerir.

Kas hastalığı olan hastanın, hastalıkla ilişkili tıbbi, fiziksel, genetik, psikolojik ve sosyal problemlerin çeşitliliğinin farkında olarak tedavi edilmesi gerektiğine kuvvetle inanıyoruz.

İlk adım her zaman doğru teşhistir çünkü spesifik tıbbi tedavi ve genetik danışmanlık ancak doğru teşhis ile verilebilir. Fiziksel bağımsızlığı genişletmeye ve eklem kontraktürleri gibi komplikasyonları önlemeye yardımcı olmak için fizyoterapi ve fiziksel yardımlar gerekebilir. Hastaya ve ailesine genetik bir kas hastalığının kalıtım modeli hakkında danışmanlık yapmak, gelecek için plan yaparken bilinçli seçimler yapmalarına yardımcı olur. Sosyal veya psikolojik desteğe ihtiyaç duyulabilir. Temel amaç, hastaları ve ailelerini kas hastalığının zorluklarını aşmalarına ve faydalı ve tatmin edici bir yaşam elde etmelerine yardımcı olmak ve teşvik etmektir.