Jigantizm ve Akromegali Rehberi
Akromegali ve gigantizm, büyüme hormonunun anormal aşırı salgılanmasının bozukluklarıdır. Gigantizm, büyüme hormonu hipersekresyonu, uzun kemik epifizinin füzyonundan önce meydana geldiğinde ortaya çıkar ve uzun boy ile karakterize edilir. Akromegali, epifizin büyük ekstremitelere ve karakteristik fasiyeslere yol açan füzyonundan sonra GH hipersekresyonu meydana geldiğinde ortaya çıkar. Akromegali ve gigantizm vakalarının yaklaşık %95’inde hipofiz bezindeki GH salgılayan adenoma ikincildir. Hipotalamik adenomdan büyüme hormonu salgılatıcı hormon (GHRH) salgılanması veya akciğer veya pankreas nöroendokrin tümörlerinden ektopik GHRH salgılanması da akromegaliye neden olabilir. Nadiren abdominal ve hemopoietik malignitelere sekonder ektopik büyüme hormonu salgılanması akromegaliye neden olabilir. GH hipersekresyonu ile ilişkilendirilen genetik sendromlar, çoklu endokrin neoplazi-1 (MEN-1), nörofibromatozis, Carney kompleksi ve McCune-Albright sendromudur.
Gigantizm, neredeyse her zaman hipofiz bezinin bir tümörü olan bir adenomun neden olduğu ciddi bir durumdur. Çocukluk çağında büyüme hormonu fazla olan hastalarda devleşme görülür. Hipofiz tümör hücreleri çok fazla büyüme hormonu (GH) salgılayarak vücutta birçok değişikliğe yol açar. Akromegali gibi jigantizm de büyüme hormonunun aşırı salgılanmasından meydana gelir. Bu iki hastalık arasındaki fark yaştır. Jigantizm gelişme çağındaki kişilerde yani gençlerde ortaya çıkar. Nadiren görülen bu hastalık akromegaliye çok benzer. Ancak jigantizmde büyüme hızlanır ve erişkinlikte aşırı uzun boy ortaya çıkar. Tıpkı akromegalideki gibi jigantizm ( devlik ) in de oluşma nedeni, büyüme hormonu salgılayan hücrelerde oluşan bir urdur.
Jigantizm Belirtileri
- Boy uzaması aşırıdır
- Baş ağrıları
- Görme bozuklukları
- İç organlar büyümüştür
- Eller ve ayaklar uzamış ve irileşmiştir
- Kalınlaşmış yüz özellikleri.
- Düzensiz adet döngüsü.
- Hafif aktivite ile aşırı terleme.
- Gecikmiş ergenlik.
- Çift görme.
- Sağırlık
En sık görülen hipofiz tümörü tipinden kaynaklanan devleşme vakalarının yüzde 80’i ameliyatla tedavi edilir.
Tümör geri dönerse veya ameliyat güvenli bir şekilde yapılamazsa, çocuğunuzun semptomlarını azaltmak ve uzun ve doyurucu bir yaşam sürmesini sağlamak için ilaçlar kullanılabilir. Tedavi akromegali ile aynıdır (ameliyat, ilaç tedavisi ). Tedaviye yeterince erken başlanırsa oldukça iyi sonuçlar alınabilir.
Tanı/Teşhis
Teşhis belirtilere ve tamamlayıcı muayenelere dayanır. İlk fark edilen dış görünümdeki değişikliklerdir. Boy çok uzundur. Ailenin öteki üyelerinin boyu normalse, hastanınki daha çok dikkati çeker. Ergenlik belirtileri ve beden kılları yaşa uygundur. Sorulduğunda çocuğun boyunun yakın zamanda anormal biçimde uzadığı öğrenilir. Röntgende hipofiz bezinde büyüme olduğu görülür. Akromegalide olduğu gibi hormon seviyeleri ile ilgili testlerin yapılması teşhis açısından yararlıdır.
Akromegali Nedir?
Akromegali, büyüme hormonunun aşırı üretilmesi sonucu ortaya çıkan kronik bir hastalıktır. Büyüme hormonu, beynin alt kısmında, gözlerin hemen arkasında yerleşmiş olan hipofiz bezinden salgılanır. Büyüme hormonu, çocuklarda kemik ve yumuşak doku büyümesini uyarırken, erişkinlerde metabolizmayı kontrol eder.
Vakaların çoğunda büyüme hormonunun aşırı üretilmesine sebep olan iyi huylu (benign) bir hipofiz tümörü vardır. Bu hormonun aşırı yüksek olması sonucunda el ayak ve yüzde büyüme meydana gelebilir. Tedavi edilmediği takdirde, iç organlarda da önemli bozukluklara yol açabilecek etkiler ortaya çıkabilir.
Risk Altındaki Kişiler
Nadir bir hastalık olan akromegali, sıklıkla orta yaşlı kişilerde görülür. Hipofiz tümörlerinin çoğu kendiliğinden ortaya çıkar, herhangi bir genetik geçiş bulunmaz. Her bir milyon kişiden 40-60ının akromegali hastası olduğu ve her yıl bir milyonda 3 kişinin akromegali tanısı aldığı tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, akromegali belirtileri kolayca gözden kaçırılabileceği için, gerçek sayı daha yüksek olabilir.
Akromegali Belirtileri
Akromegali hem fiziksel görünüşü hem de genel sağlığı etkileyebilir. Fiziksel görünüşte meydana gelen değişiklikler yıllar içinde oluşabileceği gibi hemen göze çarpmayabilir. Akromegalinin erken evrede ortaya çıkan bazı belirti ve bulgularının yanlışlıkla yaşlanmaya veya başka hastalıklara bağlı olduğu düşünülebilir.
Akromegalide birçok belirti ve bulgu olabilir ancak hastaların çoğunda aşağıdakilerden sadece birkaçı görülür:
- El ve ayaklarda kademeli olarak büyüme
- Yumuşak doku şişliği
- Âdet düzensizlikleri / iktidarsızlık
- Terleme
- Baş ağrısı
- Görme bozuklukları
- Karpal tünel sendromu
- Kas güçsüzlüğü / yorgunluk
- Eklem ağrısı
- Sinüs ödemi
- Uyku apnesi (solunumun geçici olarak durması)
- Ciltte kalınlaşma, yağlanma, sivilcelenme
- Kaba yüz görünümü, özellikle alın, burun, dudaklar, dil ve çenede büyüme
Akromegali tedavisinin amaçları şunlardır:
Kitle etkilerini hafifletmek için hipofiz tümörünün çıkarılması
IGF-1 seviyelerinin normalleştirilmesi
Akromegalik semptomların giderilmesi
Akromegali ve ilişkili komorbiditelerin izlenmesi