Genetik bozukluklar, bir organizmanın genomundaki değişiklikler veya anormalliklerden kaynaklanır. Bir genetik bozukluk, tek bir gendeki veya birden fazla gendeki bir mutasyondan kaynaklanabilir. Kromozomların sayısındaki veya yapısındaki değişikliklerden de kaynaklanabilir.
Genler kalıtımın temel birimidir. Genetik bilgiyi, yaşam süreçlerini yürütmek için yararlı proteinlere çevrilebilen DNA formunda tutarlar. Bu genler bazen, proteinin düzgün çalışmamasına neden olan proteini formüle etme talimatlarını değiştiren bir mutasyona uğrar. Bu tür bozukluklar genetik bozukluklar olarak bilinir.
Bazı genetik bozukluklar doğuştandır, yani doğuştan vardır, diğerleri ise belirli bir gendeki mutasyonlar nedeniyle edinilir. Doğuştan gelen genetik bozukluklar ebeveynlerden kalıtılır, örneğin kistik fibroz, hemofili, orak hücreli anemi vb. Yaşam boyu edinilen genetik bozukluklar ebeveynlerden miras alınmaz, bunlar rastgele veya doğuştan gelen mutasyonlar nedeniyle oluşur. sigara dumanı, UV ışınları vb. gibi belirli kimyasallara, ortamlara veya radyasyonlara maruz kalma. Kanser bu tür hastalıklardan biridir.
Genetik bozukluklar iki türe ayrılabilir, yani Mendel Bozuklukları , yani Mendel kalıtım modelini izleyen tek bir gende bir bozukluk ve Kromozomal Bozukluklar, yani kromozom yapısında veya sayısında hasar veya değişiklik, kromozomların ya eksik olması, çoğaltılmış veya bir kısmı yer değiştirmiştir.
Genetik bozukluklar, gen mutasyonu veya ek kromozomlar gibi genetik anormalliklerin sonucu olabilir. Bir bireyin DNA’sındaki anormalliklerin etkileri bir zamanlar tamamen tahmin edilemezdi. Bununla birlikte, modern tıp, eğitimli, ileri dereceli pratisyen hemşireler ve pratisyen hekimler tarafından yapılan tıbbi araştırmaların kanıtladığı gibi, genetik bozuklukların potansiyel sağlık sonuçlarını belirleme yöntemleri üretmiştir. Aşağıdaki kanıta dayalı istatistiksel gözlemleri toplayan bu profesyoneller, bazı genetik bozuklukları tespit etmek, tedavi etmek ve potansiyel olarak önlemek için mevcut en iyi uygulamalardan bazılarını belirlediler.
İnsanlarda meydana gelen genetik bozuklukların listesi aşağıdadır:
- Kistik fibrozis
- talasemi
- Huntington hastalığı
- hemokromatoz
- Turner sendromu
- Kleinfelter sendromu
- Leber’in Kalıtsal Optik Atrofisi
- Kanser
- Yüksek tansiyon
- obezite
Down Sendromu
Tipik olarak, tek bir hücrenin çekirdeği 23 çift kromozom içerir, ancak Down sendromu, 21. kromozom tüm hücrelerde veya bazı hücrelerde fazladan kopyalandığında ortaya çıkar. Pratisyen hemşireler ve doktorlar genellikle, annenin kanındaki kromozomal materyal ve diğer maddelerin miktarlarını tespit eden kan testleri gibi ayrıntılı doğum öncesi tarama testleri yaparlar. Bu tür testler, bir çocuğun Down sendromlu olarak doğup doğmayacağını yüksek doğrulukla belirleyebilir. Bir kişiye Down sendromu teşhisi konduğunda, değişen düzeylerde hafif ila şiddetli bilişsel gecikmeler sergilemesi muhtemeldir. Down sendromunun diğer belirteçleri arasında doğuştan kalp kusurları için daha yüksek bir eğilim, düşük kas tonusu, daha küçük fiziksel boy ve gözlerde yukarı doğru bir eğim bulunur. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, ABD’de doğan yaklaşık her 700 bebekten biri Down sendromlu olacaktır. Ayrıca, doğum sırasında anne ne kadar yaşlıysa, çocuğun Down sendromlu olma olasılığı o kadar yüksektir. [5]
talasemi
Talasemi, bir bireyin doğal olarak üretebileceği hemoglobin miktarını sınırlayan kalıtsal bir genetik hastalık ailesidir. Bu durum vücuttaki oksijen akışını engeller. Her iki ebeveynden de Talasemi geni alan çocukların Talasemili doğma olasılığı yüzde 25’tir.[7] Talasemiden sorumlu hatalı genin taşıyıcısı olma olasılığı özellikle yüksek olan kişiler arasında Güneydoğu Asya, Hint, Çin, Orta Doğu, Akdeniz ve Kuzey Afrika kökenli kişiler yer alır. Talaseminin herhangi bir formuyla birlikte genellikle, düzenli kan transfüzyonları ve şelasyon tedavisi gibi özel bakım gerektirebilen şiddetli anemi gelir.
Kistik fibrozis
Kistik Fibroz, hastaların solunum, sindirim ve üreme sistemlerini inhibe ederek kalın ve yapışkan mukus üretmelerine neden olan kronik, genetik bir durumdur. Talasemi gibi, her iki ebeveyn de Kistik Fibrozis genine sahip olduğunda hastalık genellikle yüzde 25 oranında kalıtsaldır. Amerika Birleşik Devletleri’nde Kistik Fibrozis ile yaşayan 30.000’e yakın insan var ve bunlar sıklıkla daha büyük sağlık sorunları yaşıyor. Örneğin, erkek Kistik Fibrozis hastalarının yüzde 95’i kısırdır ve tüm hastalar için ortanca hayatta kalma yaşı 33,4’tür.[9] Eğitimli pratisyen hemşireler, diyet ve tıbbi takviyenin yanı sıra fizik tedavi içeren etkili bakım stratejileri sunarak tipik bir hastanın hayatta kalma süresini uzatabilir.
Tay-Sachs hastalığı
Tay-Sachs olarak bilinen genetik hastalık, yaklaşık olarak her 27 Yahudiden biri ve genel popülasyonun yaklaşık olarak her 250 üyesinden biri tarafından taşınmaktadır. Durum, Down sendromununkine benzer bir kromozomal kusurdan kaynaklanır. Ancak Down sendromundan farklı olarak Tay-Sachs, 15 numaralı kromozomda bulunan bir kusurdan kaynaklanır ve bu bozukluk çocuklarda tespit edildiğinde geri dönüşü olmayan bir şekilde ölümcüldür.[10] Tay-Sachs hastalığı, sinir sistemini kademeli olarak yok eder ve sıklıkla beş yaşına kadar ölümle sonuçlanır. Erişkinlere ayrıca yönetilebilir düzeyde bilişsel yetenekte azalmaya neden olan Geç Başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı teşhisi konulabilir. Tay-Sachs tespiti, enzim tahlil yöntemleri veya DNA çalışmaları kullanılarak gerçekleştirilebilirken, riski tamamen önlemek için bir seçenek mevcuttur. Tay-Sachs için in vitro embriyoları anneye yerleştirmeden önce test eden yardımcı üreme terapisi teknikleri uygulanabilir. Bu sadece sağlıklı embriyoların seçilmesine izin verebilir.
Orak hücre anemisi
Orak Hücre Hastalığı, Orak Hücre özelliği her iki ebeveyn tarafından çocuklarına geçtiğinde kalıtsal olabilen ömür boyu süren bir genetik durumdur. Bu özellik daha çok Sahra altı, Hint veya Akdeniz mirasına sahip kişiler tarafından miras alınır. Orak Hücre Hastalığı, kırmızı kan hücrelerinin normal halka şeklinden orak şekline dönüşmesine neden olur. Bu, hücrelerin bir araya toplanmasına ve kan damarlarında sıkışmasına neden olarak şiddetli ağrıyı ve enfeksiyonlar, organ hasarı ve akut solunum sendromu gibi ciddi komplikasyonları tetikler. CDC’ye göre Orak Hücre Hastalığı yaklaşık 100.000 Amerikalıyı etkiliyor. Ayrıca, her 365 Afrikalı-Amerikalı bebekten biri Orak Hücre Hastalığı ile doğmaktadır.[11] Buna karşılık, her 16.300 Hispanik-Amerikalı bebekten birine hastalık teşhisi konuyor.
Genetik hastalığı olan bir çocuğu doğurmak ebeveynleri endişelendirebilir, ancak eğitimli hemşirelik uzmanlarının etkili sürekli bakımı, etkiyi önemli ölçüde azaltabilir. Hemşirelikte Bilim Doktoru programı aracılığıyla, uygulayıcı hemşireler bu bozukluklarla yüzleşmek ve bunları hafifletmek için bilgilerini ve pratik becerilerini genişletebilirler. İleri derece hemşireler, genetik bozuklukların en son tespiti, önlenmesi ve tedavisinde yeni uzmanlık ekleyerek, ebeveynlere, çocuklara, yetişkinlere ve genel olarak topluma yardım etmede önemli bir rol oynayabilir.
