Göz gen tedavisi nedir?
Göz gen tedavisi nedir? Yeni tedaviler kalıtsal göz hastalıklarına umut veriyor.Retinanın genetik göz hastalıkları olan kişiler için umut verici yeni tedaviler araştırılmakta ve geliştirilmektedir. Gen tedavisi adı verilen bu tedavi, görme kaybını yavaşlatmak veya durdurmak için çalışmayan genlerin sağlıklı kopyalarla değiştirilmesini içerir.Açıklanan bulgulara göre, doktorlar ilk kez kör bir kişide kısmi görüşü düzeltmek için bir tür gen tedavisi kullandılar.Tedavi, gözün ışığa tepki vermesi için gerekli olan bir retinal proteini kodlayan RPE65 adlı bir gen üzerinde mutasyona sahip hastaları tedavi etmek için tasarlanmıştır. Tedavi, eksik proteini geri yüklemek için genin sağlıklı bir kopyasının enjekte edilmesinden oluşur.Göz neden gen tedavisi için iyidir? Göz özellikle gen tedavisi için uygundur. İmmün ayrıcalıklı durumu nedeniyle göz, viral bir vektörün antijenikliğini diğer organlardan daha kolay barındırabilir.
Yakın tarihli bir gen terapisi buluşu ve bunun, maküler dejenerasyon dahil olmak üzere retina hastalıkları için yeni tedavilerin kapısını nasıl açabileceği belirtiliyor.
Gözde Gen Terapisi Buluşu
FDA’nın yakın zamanda bir hastalığı tedavi etmek için insanlara enjekte edilecek ilk geni onaylamasıyla, gen terapisinde yeni bir atılım var.
Leber’in konjenital amaurozu adı verilen çocuklarda kalıtsal bir körlük biçimini araştıran bilim adamları, yakın zamanda, çalışmadaki çocukların vizyonunu iyileştiren bir klinik deneyde başarılı oldular. Duruşmadan önce, Jean Bennett ve kocası Al Maguire, Pennsylvania Üniversitesi Scheie Göz Enstitüsü’nün yanı sıra Penn ve dünyadaki diğer bilim adamları tarafından 30 yıllık araştırma yapıldı.
RPE65 adı verilen gen, Dr. Maguire tarafından gerçekleştirilen bir ameliyathane işleminde retinanın altına göze enjekte edilir. Gen, retina hücrelerine girer çünkü adeno-ilişkili virüs (AAV) adı verilen güvenli bir virüse paketlenir. Ne doğal olarak oluşan AAV ne de RPE65 genini insanlara taşımak için tasarlanmış genetiği değiştirilmiş versiyon hastalığa neden olmaz. Aksine, genetiği değiştirilmiş AAV, kör çocuklarda görüşü önemli ölçüde geri yükledi ve yumuşak nesnelere çarpmadan veya bir topu yakalamadan bir labirentte yürümek gibi görevleri tamamlamalarını sağladı.
Gen Tedavileri Diğer Göz Hastalıklarının Tedavi Yolunu Açabilir
Retinal RPE65 gen tedavisi, yaşa bağlı makula dejenerasyonu (AMD), retinitis pigmentosa, koroideremi ve diğerleri de dahil olmak üzere bir dizi başka retina hastalığını tedavi eden gen terapilerinin yolunu açacak bir atılımdır. Artık bir genin retinaya verilmesi için güvenli ve etkili bir teknik oluşturulduğuna göre, artık retinaya aynı şekilde ek genler iletilebilir ve klinik deneylerde etkinlik ve güvenlik açısından test edilebilir.
Ancak zorluklar devam ediyor. Stargardt’ın kalıtsal makülopatisine (çocukluk veya ergenlik döneminde tipik olarak görme kaybına neden olan kalıtsal bir makula bozukluğu) neden olan genler gibi bazı genler, AAV virüsü tarafından retinaya taşınamayacak kadar büyüktür, bu nedenle başka yaklaşımlar geliştirilmelidir. Örneğin, klinik bir deney, daha büyük genler taşıyabilen lentivirüs adı verilen başka bir virüs türünü değerlendiriyor. AMD gibi bazı karmaşık hastalıklar için hangi genlerin görüşü koruyacağı o kadar net değildir.
Yaş AMD Gen tedavisi
Erken evre klinik deneyler, Lucentis ve Eylea’ya benzer VEGF blokerlerini kodlayan genleri iletmek için adeno-ilişkili virüsleri kullanmıştır. Ameliyathanede retina altına RGX-314 isimli bir ilaç enjekte edilir. Bir faz I/2 denemesinde, terapi güvenliydi ve bir yıllık bir süre boyunca ek tedavilere olan ihtiyacı neredeyse ortadan kaldırdığı görüldü. ADVM-22 adı verilen başka bir ilaç, retinanın altına değil, gözün ortasındaki vitröz jöle içine enjekte edilir. Bu bir ofis prosedürüdür. Bu ilaç ayrıca ek tedavilere olan ihtiyacı önemli ölçüde azalttı ve bazı hastalar en az bir yıl boyunca anti-VEGF ilaç enjeksiyonlarına ihtiyaç duymadan gittiler. Enflamasyona neden olabilir, ancak bu, steroid göz damlaları ile tedaviye yanıt verdi.
Kuru AMD Gen tedavisi
Kuru AMD için gen tedavisi henüz ıslak AMD için olduğu kadar uzak değil. Bununla birlikte, daha fazla araştırma ve geliştirmeden sonra yardımcı olması muhtemeldir. Genetik, biyokimyasal ve hücre biyolojisi çalışmaları, kuru AMD’yi tedavi etmek için anti-inflamatuar, antioksidan, anti-kolesterol ve anti-hücre ölümü yaklaşımları gibi bir dizi potansiyel yaklaşım belirlemiştir. Bunlardan bazılarının farelerde yapılan gen terapisi çalışmalarında etkili olduğu kanıtlanmıştır.
Gen tedavisinin olası bir dezavantajı, çoğu durumda, göze verildikten sonra tedaviyi kapatmanın mümkün olmamasıdır. Terapötik genleri alan hücreler, onları yıllarca ifade etmeye devam edecek. Bu nedenle, bu yaklaşımın uzun vadeli güvenliğini belirlemek için klinik araştırmalar çok önemlidir. Neyse ki, Leber’in konjenital amaurozu için öncü gen terapisi denemeleri uzun vadeli güvenlik sorunlarına sahip değil ve doğuştan kör olan çocuklarda bir miktar görme sağlıyor!