En Yaygın 5 Genetik Bozukluk Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Genetik bozukluklar, gen mutasyonu veya ek kromozomlar gibi genetik anormalliklerin sonucu olabilir. Bir kişinin DNA’sındaki anormalliklerin etkileri bir zamanlar tamamen tahmin edilemezdi. Bununla birlikte, modern tıp, eğitimli, ileri derecede hemşire pratisyenlerin ve pratisyen hekimlerin tıbbi araştırmalarının kanıtladığı gibi, genetik bozuklukların potansiyel sağlık sonuçlarını belirleme yöntemleri üretmiştir. Bu uzmanlar, aşağıdaki kanıta dayalı istatistiksel gözlemleri toplayarak, bazı genetik bozuklukları tespit etmek, tedavi etmek ve potansiyel olarak önlemek için mevcut en iyi uygulamalardan bazılarını belirlediler.
Down Sendromu
Tipik olarak, tek bir hücrenin çekirdeği 23 çift kromozom içerir, ancak Down sendromu, 21. kromozom tüm hücrelerde veya bazı hücrelerde fazladan bir süre kopyalandığında ortaya çıkar. Hemşire pratisyenleri ve doktorlar genellikle, bir annenin kanındaki kromozomal materyalin ve diğer maddelerin miktarlarını tespit eden kan testleri gibi ayrıntılı doğum öncesi tarama testleri yaparlar. Bu tür testler, bir çocuğun Down sendromlu doğup doğmayacağını yüksek doğrulukla belirleyebilir. Bir kişiye Down sendromu teşhisi konduğunda, değişen seviyelerde hafif ila şiddetli bilişsel gecikmeler sergilemeleri muhtemeldir. Down sendromunun diğer belirteçleri arasında doğuştan kalp kusurları için daha yüksek bir eğilim, düşük kas tonusu, daha küçük fiziksel boy ve gözlere yukarıya doğru eğim yer alır. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, ABD’de doğan yaklaşık her 700 bebekten biri Down sendromuna sahip olacak. Ayrıca, anne doğum sırasında ne kadar büyükse, çocuğun Down sendromuna sahip olma olasılığı o kadar fazladır.
talasemi
Talasemi, bir bireyin doğal olarak üretebileceği hemoglobin miktarını sınırlayan bir kalıtsal genetik koşullar ailesidir. Bu durum vücuttaki oksijen akışını engeller. Her iki ebeveynden de Talasemi genini alan çocukların Talasemili doğma olasılığı yüzde 25’tir.[7] Talasemiden sorumlu hatalı genin taşıyıcısı olma olasılığı özellikle yüksek olan kişiler arasında Güneydoğu Asya, Hint, Çin, Orta Doğu, Akdeniz ve Kuzey Afrika kökenli olanlar yer alır. Talaseminin herhangi bir türüyle birlikte, genellikle düzenli kan nakli ve şelasyon tedavisi gibi özel bakım gerektirebilecek şiddetli anemi ortaya çıkar.
Kistik fibroz
Kistik Fibrozis, hastaların kalın ve yapışkan mukus üretmesine neden olan, solunum, sindirim ve üreme sistemlerini engelleyen kronik, genetik bir durumdur. Talasemi gibi, her iki ebeveyn de Kistik Fibrozis genine sahip olduğunda, hastalık genellikle yüzde 25 oranında kalıtsaldır. Amerika Birleşik Devletleri’nde Kistik Fibrozis ile yaşayan 30.000’e yakın insan var ve bunlar sıklıkla daha büyük sağlık sorunları geliştiriyor. Örneğin, erkek Kistik Fibrozis hastalarının yüzde 95’i kısırdır ve tüm hastalar için ortanca sağkalım yaşı 33.4 yıldır.[9] Eğitimli hemşire pratisyenler, diyet ve tıbbi takviyenin yanı sıra fizik tedaviyi içeren etkili bakım stratejileri sunarak tipik hastanın hayatta kalma süresini uzatabilir.
Tay-Sachs hastalığı
Tay-Sachs olarak bilinen genetik durum, yaklaşık her 27 Yahudi kişiden biri ve genel nüfusun yaklaşık her 250 üyesinden biri tarafından taşınmaktadır. Bu duruma Down sendromuna benzer bir kromozomal bozukluk neden olur. Ancak Down sendromundan farklı olarak Tay-Sachs, 15. kromozomda bulunan bir kusurdan kaynaklanır ve bozukluk çocuklarda bulunduğunda geri dönüşü olmayan bir şekilde ölümcüldür.[10] Tay-Sachs hastalığı yavaş yavaş sinir sistemini yok eder ve sıklıkla beş yaşında ölümle sonuçlanır. Erişkinlere ayrıca, yönetilebilir düzeyde bilişsel yetenek azalmasına neden olan Geç Başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı teşhisi konulabilir. Tay-Sachs’ı saptamak, enzim tahlil yöntemleri veya DNA çalışmaları kullanılarak gerçekleştirilebilirken, riski tamamen önlemek için bir seçenek mevcuttur. Tay-Sachs için embriyoları anneye yerleştirmeden önce in vitro test eden yardımcı üreme tedavisi teknikleri uygulanabilir. Bu sadece sağlıklı embriyoların seçilmesine izin verebilir.
Orak hücre anemisi
Orak Hücre Hastalığı, Orak Hücre özelliği her iki ebeveyn tarafından çocuklarına geçtiğinde kalıtsal olabilen yaşam boyu süren bir genetik durumdur. Bu özellik daha çok Sahra altı, Hint veya Akdeniz mirasına sahip kişiler tarafından kalıtılır. Orak Hücre Hastalığı, kırmızı kan hücrelerinin normal halka şeklinden orak şekline dönüşmesine neden olur. Bu, hücrelerin bir araya toplanmasına ve kan damarlarına takılmasına neden olarak şiddetli ağrıyı ve enfeksiyonlar, organ hasarı ve akut solunum sendromu gibi ciddi komplikasyonları tetikler. CDC’ye göre, Orak Hücre Hastalığı yaklaşık 100.000 Amerikalıyı etkiliyor. Ek olarak, her 365 Afrikalı-Amerikalı bebekten biri Sick ile doğuyor