Doğum Öncesi Tanı Yöntemleri

Prenatal tanı testi, fetüsün belirli kalıtsal veya spontan genetik bozukluklar dahil olmak üzere belirli anormalliklere sahip olup olmadığını belirlemek için fetüsün doğumdan önce (doğum öncesi) test edilmesini içerir. Hamile kadının kanındaki belirli maddelerin ölçümü artı ultrasonografi, fetüste genetik anormallik riskini tahmin etmeye yardımcı olabilir. Bu kan testleri ve ultrasonografi hamilelik sırasında rutin bakımın bir parçası olarak yapılabilir. Bu testlerin sonuçları riskin arttığını gösteriyorsa, doktorlar amniyosentez ve koryon villus örneklemesi gibi fetüsün genetik materyalini analiz etmek için testler yapabilir. Bu genetik testler invazivdir ve fetüs için belirli riskleri vardır. Ultrasonografi ve belirli kan testleri gibi bazı doğum öncesi tanı testleri genellikle rutin doğum öncesi bakımın bir parçasıdır. Ultrasonografi ve kan testleri güvenlidir ve bazen daha invaziv prenatal genetik testlerin (koryon villus örneklemesi, amniyosentez ve perkütan göbek kan örneklemesi) gerekip gerekmediğini belirlemeye yardımcı olur.

Genellikle, bu daha invaziv testler, çiftlerin genetik anormalliği (nöral tüp defekti gibi) veya kromozom anormalliği (özellikle kadın 35 veya daha büyük olduğunda) olan bir bebeğe sahip olma riskinin yüksek olduğu durumlarda yapılır.

Anormalliklerin erken teşhis için fetüsün doğumdan önce (doğum öncesi) test edilmesi

Bununla birlikte, birçok doktor bu tür testleri tüm hamile kadınlara sunar ve herhangi bir hamile kadın bunu talep edebilir. Bu testlerin çok küçük olmasına rağmen özellikle fetüs için riskleri vardır. Çiftler, riskleri sağlık uzmanlarıyla görüşmeli ve riskleri bilme ihtiyaçlarıyla karşılaştırmalıdır. Örneğin, test sonuçlarını bilmemenin kaygıya yol açıp açmayacağını ve bir anormallik bulunmadığını bilmenin güven verici olup olmayacağını düşünmelidirler. Bir anormallik bulunursa kürtaj yapıp yapmayacaklarını düşünmeliler. Eğer istemezlerse, doğumdan önce bir anormalliği hala bilmek isteyip istemediklerini (örneğin psikolojik olarak hazırlanmak için) veya bilmenin sadece sıkıntıya neden olup olmayacağını düşünmelidirler. Bazı çiftler için riskleri, bebeklerinde kromozom anormalliği olup olmadığını bilmenin yararlarından daha ağır basar, bu nedenle test edilmemeyi seçerler. Tüp bebek yapılırsa, bazen döllenmiş yumurta kültür kabından rahme transfer edilmeden önce genetik bozukluklar teşhis edilebilir (preimplantasyon genetik tanı olarak adlandırılır).

Kız mı, erkek mi? Büyükanne gibi sarı saçlı mı, büyükbaba gibi yeşil gözlümü olacak?

Babanın sesini mi annenin güzelliğini mi alacak? En önemliside bebeğim sağlıklı olacak mı? Yakın zamanlara dek bu sorular ancak bebek doğduktan sonra cevaplanabilirdi. Bugün ise doğum öncesi tanı yöntemleri ile döllenmeden altı hafta sonrası gibi erken zamanlarda bile yanıtlanabilmektedir.

Doğum öncesi tanı yöntemleri; çok düşük olan kalıcı riskleri nedeni ile herkese uygun değildir.

Bu yöntemler için en uygun adaylar:

 • 35 yaş üstündekiler
• genetik bir hastalığın taşıyıcısı olanlar yada ailesinde böyle bir hastalık öyküsü olanlar
• doğumsal sakatlığa yol açtığı bilinen kızamıkçık yada toksoplasmozis gibi bulaşıcı hastalıklara yakalanmış olanlar.
• Gelişmekte olan bebeklerine zararlı olacağından korkulan bazı madde yada maddelerle döllenmeden sonra karşılaşmış olanlar.
• Önceden doğumla sonlanmamış hamilelikleri yada doğum kusurları ile doğmuş bebekleri olanlar.

Şimdi kısaca bu yöntemleri tanıyalım:

 AMNİYOSENTEZ

Bebeği çevreleyen amniyon sıvısından örnek alarak bebeğin hücrelerini, olası kimyasal maddeleri ve varsa mikrobik durumu incelemektir.

Uygulandığı durumlar:

• Anne 35 yaş üstündedir (bu yöntemin %80-90’ı ileri yaş gebeliklerde down sendromu riskini belirlemek için yapılır.)
• Genetik hastalığı, Down sendromlu bir bebeği olan yada aile öyküsü olan hamileliklerde
• Bebeğin akciğerlerinin olgunluk derecesini belirlemek için (erken doğum yaptırma söz konusu ise)
• Başka tarama testleri anormal sonuç verdiyse (annede serum alfa feto protein, ultrason, östrojen veya HCG tayini)

Amniyosentez ikinci üç ayda genellikle 16-18. haftada (en erken 14, en geç 20. haftada) yapılır. 25-35 gün içerisinde incelemeler sonuçlanır. Ayrıca hamileliğin son üç ayında akciğerlerin durumunu belirlemek için yapılır. Amniyosentez lokal anestezi eşliğinde ince bir iğne ile karın üzerinden rahme girilerek yapılır. Ultrason eşliğinde az bir miktar amniyon sıvısı alınır. Ultrason bebeği görüp ona zarar vermemeyi sağlar. Bu işlem 30 dakika kadar sürer. Bu işlem çok riskli olmayıp yüz uygulamadan birinde kadınların hafif vajinal kanama veya akıntısı olmaktadır. Akıntı bir iki gün içerisinde duracaktır ancak böyle durumlarda yatak istirahati ve yakın gözlem önerilir.

ULTRASON

Ultrason tekniğinin gelişimi doğum olayını daha kesin bir bilim haline getirdi. Bu teknik; röntgen ışın tehlikesi olmadan ses dalgalarının iç organlardan geçerken bir ekranda görselleşmesine dayanır. Aygıtın ekranı sayesinde bebeğinizi görebilir ve hatta bir fotoğrafını alabilirsiniz. Tabii o fotorafta bebeğinizi bir uzman yardımı olmadan tanımanız zor olabilir.

Ultrason şu durumlarda uygulanır:

 • Hamileliğin nasıl gittiğini ve kaçıncı ayında olduğunu belirlemek için
• Bir anormallikle ilgili olarak ortalamadan fazla risk veya merak varsa
• 7. Haftadan sonra kesin hamileliği doğrulamak için
• amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi öncesinde bebeğin tam olarak yerini tespit etmek için
• 14. haftada Dopler aygıtı ile kalp sesi hala alınamadı ise yada 22. haftada hala bebek hareketleri başlamadıysa bebeğin durumunu belirlemek için
• amniyon sıvısı miktarını ve plasentanın durumunu belirlemek için

Ultrason 5. haftadan sonra doğuma dek herhangi bir zaman yapılabilir. Karından veya vajinadan yapılabilir. Ağrısız ve risk taşımayan bir işlemdir. Aygıt bebeğin bedeninden geçen ses dalgalarını kayıt eder.

 FETOSKOPİ

Işık ve mercekle donatılmış dürbüne benzer ince uzun bir araç,karın ve rahimde yapılan ince bir kesi ile amniyon kesesi içine sokulur, görüldüğü yerde bebeğin fotoğrafı çekilir. Aynı zamanda bu araçla bebeğin kan ve doku örnekleri alınabilir ve amniyosentez ile araştırılamayan bir çok hastalığın tanısı konulabilir. Bununla beraber yüksek riskli bir uygulama olduğundan yaygın kullanılmaz. Hamileliğin 16. haftasından sonra uygulanabilir. %3-%5 bebek kaybına yol açabilir.

ANNEDE SERUM ALFA-FETA-PROTEİN TARAMASI

Bebeğin ürettiği bir madde olan alfa feta proteinin kanda yada serumda yüksek bulunması; spina bifida (omurilik kanal açıklığı) yada anensefali (kafa kemiklerinin olmaması) gibi beyin omurilik kanalı olduğunu gösterir.  Anormal derecede düşük olması ise Down sendromu yada başka kromozom kusuru riskinin arttığını düşündürür. Bu yalnızca tarama testidir ve anormal bir sonuç geldiğinde sorunun doğruluğunu kanıtlamak için başka testler gerekir.

Bu test 16-18. haftalarda yapılır. Anneden küçük bir kan örneği alınarak yapılan test bebek ve anne için bir risk taşımaz. Test yalnış pozitif bir sonuç verebilir yani gerçekte sonuç normal iken yüksek yada düşük gelebilir. Buda bize risk olduğunu düşündürebilir. Bu nedenle normal olmayan bir sonuç geldiğinde testin tekrarlanması istenir.

KORYONİK VİLLUS ÖRNEKLEMESİ (KVÖ)

Bebek kaynaklı yapılar olan koryonik villuslardan örnek alınır. Amniyosentezin yapılamadığı erken hamileliklerde faydalıdır. Eğer hamilelikte bir şeyler yolunda gitmiyorsa daha erken tanı ve daha erken kürtaj, anne için daha az travmatik olur. Amniyosentezin bize birşeyler gösterdiği dönem (bu hamileliğin en erken 16. haftasına rastlar) gebelik sonlandırılması için geç bir  dönemdir. KVÖ; rahim ağzından yada karından bir iğne ile girilerek yapılmaktadır. 10-12. haftalar arasında yapılabilir. Gelişmekte olan bebeğin tam bir genetik yapı tablosunu veren koryonik villüsler bebek kaynaklı yapılardır.
Ancak uygulamanın yapıldığı bazı tıp merkezlerinde bebekte kol ve bacak kusurlarına yol açtığı, ayrıca amniyosentezden daha fazla düşük riskine sahip olduğu bilinmektedir.