Her insanda 23 çift kromozom vardır. Her bir çift kromozomun bir tanesi anneden, diğeri babadan gelmektedir. Kromozomlar, kalıtımımızla ilgili olan DNA'yı içerir. DNA'nın fonksiyonel ürün kodlayan bölümler ise Gen denir.

Herbir kromozomda binlerce gen vardır. Her gen, kromozom üzerinde özel bir yere sahiptir. Genler bir kuşaktan diğerine aktarılan kalıtsal birimlerdir. Bazı hastalıkların ortaya çıkmasında sadece anneden veya babadan bozuk gen aktarılması yeterliyken, bazı hastalıklarda hem anneden hem de babadan bozuk olan genin alınması sonucu hastalık ortaya çıkar. Böyle bir durumda anne ve baba sağlıklı olabilirler, ancak bozuk gen taşımaktadırlar; yani tıp dilinde Heterozigot olarak adlandırdığımız durum söz konusudur. Hastalığın ortaya çıktığı çocuk ise Homozigot'tur yani her iki bozuk genide aldığı için hasta olmuştur. İşte bu kalıtıma Otozomal Resesif Kalıtım denmektedir. Otozomal resesif kalıtımda, aynı bozuk geni taşıyan anne ve babanın hasta çocuk sahibi olma ihtimali %25'tir.

Akraba evliliklerinde, hem annenin hem babanın aynı bozuk geni taşıma ihtimali, akraba evliliği yapmayan diğer kişilere oranla daha yüksek olduğu için, çocuğun da hasta doğma ihtimali, normal populasyona göre artmıştır. Bununla beraber, düşük ve ölü doğum ihtimali de artmıştır.

Son yıllarda yapılmaya başlanan calışmalar, ülkemizdeki kan yakını evlilik oranını %21-40 arasında belirlemiştir. Almanya'da ise bu oran sadece %0,1- 0,3 arasındadır.

Akraba evliliği yapmış anne adaylarına tavsiyem, gebelikleri sırasında genetik danışma almaları olacaktır.